Mulți copii și adulți trăiesc cu aplazie renală unilaterală fără a avea probleme grave de sănătate. Aplazia renală bilaterală este rară, dar cele mai multe cazuri duc la deces în primele zile de viață ale unui nou-născut.
- Funcțiile rinichilor
- Epidemiologie
- Clasificare
- Motive
- Semne
- Diagnosticare
- Tratament și prognostic
- Factori de risc
Principalele funcții ale rinichilor
Rinichii sunt organul principal de producere a urinei, care ajută la eliminarea produșilor finali ai metabolismului, reglează echilibrul apă-sare și tensiunea arterială. Majoritatea adulților și copiilor au doi rinichi situati în regiunea lombară de fiecare parte a coloanei vertebrale, lângă marginea inferioară a coastelor. Cu ajutorul ureterelor (tuburi mici de 30-35 cm lungime), rinichii sunt conectați la vezica urinară, care se află în partea inferioară a pelvisului și îndeplinește funcția de rezervor de urină. Ultimul organ urinar este uretra, a cărei funcție principală este eliminarea urinei din organism.
Pe lângă funcțiile principale, rinichii produc:
- hormonul eritropoietina, care ajută la creșterea globulelor roșii;
- hormonul renina, care ajutăreglează tensiunea arterială;
- calcitriol, cunoscut și sub numele de vitamina D, care ajută organismul să absoarbă calciul și fosfatul din tractul gastrointestinal.
Fără rinichi, corpul uman este incapabil să elimine produsele finale ale metabolismului și să regleze schimbul apă-sare. Acumularea de deșeuri și lichide poate duce la o încălcare a compoziției biochimice a sângelui și la probleme grave de sănătate.
Epidemiologie
Agenezia renală se referă la o boală rară care apare la mai puțin de 1% dintre nou-născuți anual. Forma unilaterală se observă la aproximativ 1-2 bebeluși la 1000 de nașteri; în 56% din cazuri rinichiul stâng este absent. Forma bilaterală este observată la bărbați mai des decât la femei și, de regulă, apare la 1 copil la 4.000 de nașteri.
Clasificare
Agenezia unilaterală a rinichiului
Agenezia renală unilaterală este o anomalie congenitală în care la făt se dezvoltă un singur rinichi în timpul sarcinii. Majoritatea copiilor și adulților de-a lungul vieții nu au probleme de sănătate în prezența acestei patologii, iar unii nici măcar nu bănuiesc că au un singur rinichi.
Forma unilaterală a bolii poate fi rezultatul modificărilor anormale ale multor gene sau un simptom al bolilor congenitale: sindromul Kallman, sindromul Di Georg, sindromul Poland și sindromul Williams-Boyren. Prezența diabetului zaharat sau utilizarea medicamentelor interzise în timpul sarcinii poate duce, de asemenea, la agenezia renală unilaterală.
Agenezia bilaterală a rinichiului
Agenezia renală bilaterală este o anomalie congenitală rară în care ambii rinichi încetează să se dezvolte în timpul sarcinii. Rezultatul opririi este o deficiență de lichid amniotic (hipohidramnios) în corpul unei femei însărcinate,determină presiunea peretelui uterin pe sacul amniotic și, ca urmare, apariția unor posibile complicații la copil.
Patologia este observată la copiii născuți din părinți cu anomalii ale dezvoltării rinichilor sau absența unui singur rinichi. Studiile arată că ambele forme de aplazie renală au o natură genetică comună.
Cauzele agenezei renale
Cauza exactă a aplaziei renale este necunoscută. Specialiștii tind să ia în considerare trei opțiuni principale: anomalii genetice, complicații în timpul sarcinii și boli congenitale.
Anomalii genetice
În cele mai multe cazuri, ageneza renală nu este moștenită de la mama sau tatăl copilului. Cu toate acestea, cauza principală a bolii este considerată a fi anomaliile genetice care rezultă din mutațiile genice și cromozomiale din primele etape ale sarcinii.
Dacă medicul consideră că copilul are probleme legate de anomalii genetice, părinții pot fi îndrumați pentru testare genetică și consiliere. Testarea genetică implică de obicei obținerea de probe de sânge și țesut în care poate fi găsită o anumită genă. Consilierea genetică oferă informații mai detaliate despre anomaliile genetice.
Complicații în timpul sarcinii
Un număr mic de cazuri de agenezie renală apar în prezența diabetului la o femeie însărcinată și la utilizarea medicamentelor interzise în timpul sarcinii. Acestea pot include medicamente pentru convulsii și hipertensiune arterială (inhibitori ECA sau blocanți ai receptorilor de angiotensină). Prin urmare, este extrem de important să nu se angajeze în auto-medicație și, în prezența unor posibile complicații în timpul sarcinii, consultați un medic.
Boli congenitale
Ageneza renală unilaterală poate fi o consecință a aparițieiboli congenitale cauzate de mutații genetice. În același timp, copiii nou-născuți se confruntă cu probleme nu numai cu rinichii, ci și cu sistemul digestiv și nervos, cu inima și vasele de sânge, mușchii și alte părți ale sistemului urinar. Tabelul prezintă principalele tipuri de astfel de boli:
Agenezia renală bilaterală apare adesea la copiii ai căror părinți (mamă sau tată) au anomalii ale dezvoltării rinichilor sau o formă unilaterală a bolii.
Semne ale agenezei renale
Copiii născuți cu agenezie renală unilaterală, de obicei, nu au probleme de sănătate de-a lungul vieții dacă este prezent un al doilea rinichi sănătos. Cu toate acestea, în aproximativ 30% din cazuri, aceștia pot dezvolta hipertensiune arterială, proteinurie sau insuficiență renală. Prin urmare, este extrem de important să suferiți această formă a boliiinspecţii programate şi consultări cu specialişti.
Fața unui copil cu agenezie renală bilaterală are:
- ochi larg distanțați;
- urechi mari și joase;
- nas plat și larg;
- bărbie mică;
- defecte ale mâinilor și picioarelor.
Nașterea prematură, nașterea pe pod și greutatea disproporționat de mică la naștere sunt adesea asociate cu boli bilaterale. Pe fondul dezvoltării altor complicații, uterul și partea superioară a vaginului pot fi, de asemenea, absente la fete; la bărbați există o absență a veziculelor seminale și a canalelor seminale. În plus, pot apărea malformații ale tractului gastrointestinal: absența rectului, esofagului și duodenului.
Diagnosticul agenezei renale
O examinare cu ultrasunete în aproximativ a douăzecea săptămână de sarcină poate dezvălui prezența unei fose renale goale, după care se confirmă agenezia unilaterală a rinichiului la făt cu ajutorul renografiei. Dacă este detectată o formă bilaterală a bolii, medicul poate comanda un RMN pentru a confirma diagnosticul.
Foarte rar, medicii pot rata o formă unilaterală a bolii în prezența unei sarcini normale: copilul are vezică urinară, iar cantitatea de lichid amniotic corespunde termenului de sarcină. În plus, glandele suprarenale pot ocupa spațiul liber, simulând de fapt prezența unui rinichi. În acest caz, medicul trebuie să compare aspectul organelor: glandele suprarenale sunt de dimensiuni mici și de formă alungită, iar medula lor conține o densitate mare pentru undele ultrasunete.
Ecografia rinichilor bebelușului în timpul sarcinii
Tratament și prognostic
Majoritatea persoanelor cu agenezie renală unilaterală duc un stil de viață normalprezența unui al doilea rinichi sănătos. Cu toate acestea, există întotdeauna un risc crescut de a dezvolta infecții la rinichi, pietre la rinichi, hipertensiune arterială sau insuficiență renală. După diagnostic, un pacient cu o formă unilaterală a bolii trebuie să prezinte anual sânge și urină pentru analiză, să verifice tensiunea arterială și să se asigure că va consulta un medic. În plus, sporturile de contact ar trebui evitate ori de câte ori este posibil.
Prezența agenezei bilaterale a rinichilor, de regulă, se termină cu moartea unui nou-născut în primele zile de viață. În cazuri extrem de rare, copilul supraviețuiește, dar pentru o lungă perioadă de timp își menține viabilitatea doar datorită unei metode hardware de purificare a sângelui numită dializă. Scopul tratamentului este de a dezvolta plămânii și de a întări starea generală a organismului pentru a putea efectua un transplant de rinichi în viitor.
Factori de risc
Principalii factori de risc pentru dezvoltarea agenezei renale, experții includ: genetici, de mediu și stilul de viață. Unele cercetări timpurii au legat prezența diabetului și vârsta tânără a femeii însărcinate, precum și consumul de alcool în timpul sarcinii, de apariția agenezei renale. Studii recente au arătat o legătură între boală și obezitate, consumul de alcool și fumatul în timpul sarcinii. Alcoolismul sau consumul de cantități mari de băuturi alcoolice în decurs de 2-3 ore crește riscul de apariție a aplaziei renale în a doua lună de sarcină.
Lista de referinte
1. Paladini D, Volpe P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa Healthcare, 2007
2. Vanderheyden T, Kumar S, Fisk NM. Insuficiență renală fetală. Semin Neonatol. 2003; pagină 279-89.
3. Manual de urologie editat de N.A. Lopatkin, Editura Medicine, Moscova, 1998.
4. R. D. Synelnikov Atlas de anatomiea unei persoane, Editura Medicine, Moscova, 1973.