• Imi place
  • Imi place

Boala Wilson-Konovalov este un defect genetic asociat cu metabolismul afectat al cuprului în organism. Se acumulează în organe, perturbând activitatea lor vitală. Persoanele cu un astfel de diagnostic progresează în timp: sindrom asemănător lupusului, dificultăți la înghițire; salivație crescută și alte patologii asociate cu o funcționare defectuoasă a sistemului nervos și a ficatului. Pacienții caută în mod eronat ajutor de la un otolaringolog, psihiatru sau neuropatolog. Și au nevoie de un endocrinolog!

Conținutul articolului:

  • Cauzele apariției
  • Simptome și semne
  • Metode de diagnosticare
  • Examen de laborator
  • Metode de tratament
  • Terapie conservatoare
  • Dieta pentru boala Wilson-Konovalov
  • Medicamente
  • Măsuri preventive

    • Cauzele apariției

    Boala apare în mod egal la bărbați și femei. Recent, patologia este diagnosticată mult mai des. Potrivit statisticilor: 30 la 1 milion de oameni sunt purtători ai bolii.

    Căsătoriile între rude de sânge cresc în special riscul de morbiditate.

    Boala Wilson-Konovalov apare ca urmare a unei mutații genetice în cromozomul 13. Gena sa (AT-P7B) este responsabilă de sinteza unei proteine ​​care reglează transportul cuprului în organism.

    Cuprul, care vine cu alimente, intră în intestine, apoi în ficat și se leagă de o proteină specială din sânge.

    Prin fluxul sanguin, ionii de cupru intră în alte organe și sunt excretați împreună cu bila. Când gena este perturbată, acest metal se acumulează în organe. Doar 0,2-0,4 mg din acesta sunt excretate pe ziîn loc de 2 mg prescrise.

    Dacă tatăl sau mama are o genă mutantă, atunci fiecare este nousarcina oferă 25% șanse de apariție a bolii la copil.

    boala
    50% dintre copiii din părinți cu o genă defectă sunt purtători fără semne evidente ale bolii. Și 25% dintre copii se nasc sănătoși. Adică această boală este o consecință a transmiterii unei gene mutante de la părinți la copii.

    Simptome și semne

    De obicei, boala nu se manifestă până la vârsta de 5 ani(stadiul latent). De la vârsta de 6 ani se poate observa salivație crescută și secreții nazale abundente. Un salt semnificativ al numărului de enzime hepatice poate fi detectat în teste.

    Boala are o evoluție cronică progresivă.

    Există mai multe forme ale bolii.

    Pentru fiecare dintre ele este caracteristică deteriorarea unui anumit sistem al corpului, inclusiv: nazofaringe și ochi.

    Un simptom care este caracteristic diferitelor forme de boală este inelul Kaiser-Fleischer(la 50-60% dintre pacienți). Este situat la periferia corneei ochiului și are o culoare maro-verzuie din cauza cuprului acumulat acolo.

    Forma hepatică este cea mai frecventă (50-80%). Se manifestă ca ciroză hepatică sau hepatită.

    Principalele sale caracteristici:

    • Icter, caracterizat printr-o schimbare a culorii pielii și a membranelor mucoase la o culoare gălbuie. Acest lucru se întâmplă din cauza creșterii bilirubinei în plasma sanguină. Icterul începe în principal pe membranele mucoase ale nasului, gurii și ochilor, trecând treptat la piele.
    • Zona abdomenului este ultima care își schimbă nuanța. Icterul sever poate indica o intoxicație severă.
    • Ascita este o concentrație de lichid în peritoneu, care exercită presiune asupra organelor interne. Spre deosebire de abdomenul persoanelor care suferă de obezitate, abdomenul cu ascită își schimbă poziția odată cu poziția corpului, apropiindu-se cât mai aproape de suprafața pământului.
    • Umflare, care în cele mai multe cazuri apare pe picioare. Dacădacă rinichii sunt afectați, umflarea poate fi sub ochi.

      • boala
      Ce știi despre cauzele sângerărilor nazale la adulți? Accesați linkul și citiți despre cum să scăpați de această boală.

      Despre diagnosticul mononucleozei la copii este scris aici cu toate detaliile.

    • Sângerarea din nas sau gât apare atunci când ficatul afectat nu poate produce enzime care afectează coagularea sângelui.
    • Absența menstruației la femei apare atunci când ficatul inactivează hormonii responsabili de ciclu.

    Forma neurologică a bolii este caracterizată de următoarele simptome:

    • Scuturarea capului și a mâinilor (tremur). Poate fi atât periodic, cât și permanent.
    • Modificări involuntare ale expresiilor faciale.
    • Încălcarea scrisului de mână. Devine mai puțin lizibil, dimensiunea și plasarea literelor pot varia foarte mult.
    • Disfuncție de vorbire sau sindrom asemănător lupusului, care se manifestă printr-o încălcare a pronunției cuvintelor.
    • În 20% din cazuri, există o tulburare psihică, care se manifestă prin psihoză și depresie.

    Alte simptome ale boliisunt:

    • Leziuni vasculare ale eritrocitelor (hemoliza). Apare la 10% dintre pacienți.
    • Insuficiență renală (10%), care duce la hematurie (sânge în urină), glicozurie (glucoză în urină).
    • Leziuni osoase (20%), care se manifestă în majoritatea cazurilor prin dezvoltarea osteoporozei.

    Metode de diagnosticare

    Scopul diagnosticului este de a stabili prezența bolii și de a identifica purtătorii genei mutante pentru a prescrie în timp o terapie eficientă și pentru a preveni acumularea de cupru în organism.

    Diagnosticul începe cu analiza de către medic a istoricului pacientului (care sunt obiceiurile proaste ale pacientului, de ce boli ale ficatului și tractului gastrointestinal a suferit, ce scaun etc.).

    Se efectuează și o examinare generală, în timpul căreia specialistul poateprezența îngălbenirii tegumentului, a inelului Kaiser-Fleischer, a durerii abdominale, sugerează prezența bolii.

    Examen de laborator

    Analize generale și biochimice ale sângelui (pentru determinarea nivelului de leucocite și controlul conținutului de oligoelemente).

    • Un test de sânge care determină metabolismul cuprului.
    • Analiza generală a urinei (pentru a determina starea sistemului genito-urinar).
    • Test de sânge pentru hepatită.
    • Genotiparea (analiza genetică) pentru a identifica defectele genelor care duc la o anumită boală.

    Metode instrumentale:

    • Ecografia organelor interne pentru a evalua starea acestora
    • Biopsia hepatică este o examinare a țesutului hepatic obținut cu ajutorul unui ac. Această analiză face posibilă confirmarea sau excluderea oncologiei.
    • Elastografia este o examinare hepatică care este efectuată pentru a distinge boala Wilson de ciroza în stadiu terminal. Această analiză poate fi efectuată în locul unei biopsii.
    • Tomografia computerizată se efectuează dacă există semne de disfuncție a sistemului nervos pe față.

    Și ce știi despre virusul Epstein-Barr și despre metoda de diagnosticare a acestei boli? Urmăriți linkul și citiți un articol util.

    Totul despre cauzele și tratamentul papilomului este scris aici, citește și despre prevenirea apariției lor.

    Pe pagina: http://uho-gorlo-nos.com/articles/yazvy-vo-rtu/pirsing-yazyka.html este scris despre avantajele și dezavantajele piercing-urilor la limbă.

    Metode de tratament

    Esența tratamentului este reducerea cantității de cupru din organism, precum și limitarea aportului acestora cu alimente.

    Terapie conservatoare

    Îl încep după ce a fost pus un diagnostic și își petrec toată viața. În niciun caz nu trebuie să schimbați în mod independent doza de medicament prescrisă de medic. În caz contrar, boala se poate agrava.

    Toate înseamnă specialistselectează fiecare pacient în mod individual, ținând cont de stadiul bolii și de indicatorii cantitativi ai cuprului din organism.

    Grupuri de medicamente posibile prescrise:

    • leagă și neutralizează ionii de cupru (chelați);
    • blocante ale cuprului care intră în sânge din tractul gastrointestinal;
    • înseamnă că ameliorează procesele inflamatorii ale ficatului;
    • complexe multivitaminice (cu prezența obligatorie a vitaminei B6);
    • fonduri cu zinc, care împiedică intrarea cuprului în organism;
    • hepatoprotectori (regenerează celulele hepatice);
    • coleretic;
    • antioxidanti.

    Dacă pacientul are semne de boli neurologice, i se prescriu agenți generali de întărire.

    Cu tremurări ale mâinilor și tremurături musculare reflexe , indivizilor li se administrează Lorazepam sau Clonazepam. Antidepresivele sunt utilizate pentru afecțiunile depresive.

    Tratamentul trebuie efectuat sub monitorizarea prezenței cuprului în organe și țesuturi. Intervenția chirurgicală se efectuează atunci când terapia medicală este ineficientă. Pacienții cu ciroză avansată și insuficiență hepatică sunt supuși transplantului ortotopic.

    Dieta pentru boala Wilson-Konovalov

    Un pacient cu acest diagnostic trebuie să urmeze o dietă pe tot parcursul vieții. Recomandări:

    • prezența obligatorie a proteinelor ușor digerabile în meniu;
    • reducerea consumului de grăsimi;
    • nu consumați carbohidrați peste norma fiziologică;
    • prelucrarea blândă a produselor (aburite, fierte, coapte);
    • alimentele trebuie zdrobite;
    • meniul ar trebui să includă alimente cu fibre alimentare.

    Principalul lucru este să excludeți utilizarea produselorcare conțin cupru:

    • miel,
    • rațe,
    • măruntaie,
    • fructe de mare,
    • avocado,
    • leguminoase,
    • somon,
    • ardei dulce,
    • ciuperci,
    • ciocolată,
    • cafea,
    • Miere

    Medicamente

    D-penicilamină (Kuprenil)- disponibilă sub formă de tablete. Acest medicament reduce absorbția cuprului din alimente și elimină excesul acestuia din organe și țesuturi, formând chelați cu ioni metalici care se dizolvă în apă și sunt excretați în urină.

    Comprimatele trebuie luate cu cel puțin 0,5 ore înainte sau 2 ore după masă. Doza de medicament pentru adulți crește treptat de la 250 mg pe zi la 2 ani.Pentru copii - de la 150 mg la 750 mg pe zi. Costul medicamentului în diferite orașe ale Rusiei variază de la 1.370 la 1.529 de ruble.

    Tratamentul cu D-penicilaminănecesită monitorizarea constantă a funcției hepatice și renale. Prima lună și jumătate trebuie verificată săptămânal, apoi o dată pe lună timp de șase luni.

    Piridoxina – vitamina B6.Trebuie luat în paralel cu D-penicilamina, deoarece aceasta din urmă are efect antipiridoxină. Doza medie de piridoxină pe zi este de 30-50 mg. Prețul mediu al medicamentului în tablete este de 40-60 de ruble. Fiolele costă 20-35 de ruble.

    Trientina este un antidot împotriva cuprului. Este prescris pentru intoleranța sau efectele secundare pronunțate ale penicilaminei. Se ia de 3 ori pe zi la fel ca Cuprenyl. Doza pentru adulți este de 1-2 g pe zi.

    Sulfatul de zinc este un agent care absoarbe cuprul, făcându-l netoxic. Este relativ sigur de luat, deoarece provoacă efecte secundare minime. Adulților li se recomandă să ia aproximativ 1 g pe zi, împărțit în 3 ori. Medicamentul este prescris în principal în stadiul asimptomatic incipient al bolii. Nu este de dorit să luați Cuprenyl și preparate de zinc în același timp.

    Măsuri preventive

    Nu există măsuri speciale de prevenire împotriva bolii Wilson-Konovalov, deoarece este un defect genetic.

    Prevenirea trebuie să constea în prevenirea complicațiilor bolii.

    • În mod constant (de cel puțin 2 ori pe an) treceți la un examen
    • Reduce impactul factorilor nocivi asupra celulelor hepatice.
    • Evitați efortul fizic crescut și urmați un stil de viață sănătos.
    • Eliminați obiceiurile proaste.
    • Luați multivitamine.
    • Preveniți hepatita.
    • Tratați bolile tractului gastro-intestinal în timp util.

    Bolile genetice nu se vindecă definitiv și necesită un set constant de măsuri de susținere a organismului. În ciuda faptului că este imposibil să te protejezi de boala Wilson-Konovalov, diagnosticul și terapia în timp util pot preveni dezvoltarea complicațiilor și pot îmbunătăți previziunile de supraviețuire.

    Puteți afla detalii despre simptomele, diagnosticul și metodele de tratament ale bolii Wilson-Konovalov în timp ce vizionați clipul video al programului „Live Healthy!”