În timpul sarcinii, în cursul diferitelor teste și studii, pot fi diagnosticate patologii cromozomiale ale fătului, care sunt boli inerente ereditare. Sunt cauzate de modificări ale structurii sau numărului de cromozomi, ceea ce explică numele lor.
Cauza principală este mutațiile în celulele germinale ale mamei sau ale tatălui. Doar 3-5% dintre ele sunt moștenite. Aproximativ 50% dintre avorturi și 7% dintre născuți morti apar din cauza unor astfel de abateri. Deoarece acestea sunt defecte genetice grave, părinții ar trebui să acorde mai multă atenție tuturor testelor prescrise pe parcursul sarcinii, mai ales dacă sunt expuși riscului.
Esența bolilor
Dacă părinții (amândoi) au boli ereditare în familie, ei trebuie în primul rând să știe care sunt acestea - patologii cromozomiale ale fătului, care pot fi detectate la copil în timp ce acesta este încă în uter. Conștientizarea va face posibilă evitarea concepției nedorite și, dacă s-a întâmplat deja, excluderea celor mai grave consecințe, începând de la moartea intrauterină a bebelușului și terminând cu mutații și mutilări externe după nașterea acestuia.
La o persoană normală, sănătoasă, cromozomii se aliniază în 23 de perechi și fiecare este responsabil pentru o anumită genă. În total sunt 46. Dacă numărul sau structura lor este diferită, vorbim de patologii cromozomiale, ale căror varietăți sunt foarte multe în genetică. Și fiecare dintre ele implică consecințe periculoase pentru viața și sănătatea copilului. Principalele cauze ale acestui tip de anomalii sunt necunoscute, dar există anumite grupuri de risc.
Din pace cu fir.Una dintre cele mai rare patologii cromozomiale se numește sindromul plânsului pisicii. Motivul este o mutație a cromozomului 5. Boala se manifestă sub formă de retard mintal și strigătul caracteristic al copilului, care este foarte asemănător cu strigătul unei pisici.
Motive
A avertiza sau a recunoaște la timppatologiile cromozomiale ale fătului în timpul sarcinii, medicii ar trebui să întrebe viitorii părinți despre bolile ereditare și despre condițiile de viață ale familiei. Conform celor mai recente cercetări, mutațiile genice depind de acest lucru.
Există un anumit grup de risc, care include:
- vârsta părinților (amândoi) mai mari de 35 de ani;
- prezența XA (anomalii cromozomiale) la rudele de sânge;
- condiții de muncă dăunătoare;
- rezidenta pe termen lung intr-o zona ecologic nefavorabila.
În toate aceste cazuri, există un risc destul de mare de patologie cromozomială a fătului, mai ales în prezența unor boli ereditare la nivel de gene. Dacă aceste date sunt detectate în timp util, este puțin probabil ca medicii să sfătuiască cuplul să nască. Dacă a avut loc deja concepția, vor fi determinate gradul de deteriorare a copilului, șansele sale de supraviețuire și o viață plină în continuare.
Mecanismul de apariție.Patologiile cromozomiale se dezvoltă la făt atunci când se formează zigotul și spermatozoizii și ovulul fuzionează. Acest proces nu este susceptibil de control, deoarece este încă puțin studiat.
Semne
Deoarece procesul de apariție și dezvoltare a acestui tip de abateri nu a fost suficient studiat, markerii patologiei cromozomiale a fătului sunt considerați condiționali. Acestea includ:
- amenințare cu avort spontan, dureri de tragere în abdomenul inferior în primele etape ale sarcinii;
- nivel scăzut de PAPP-A (proteina A din plasmă) și AFP (proteină produsă de corpul embrionului), hCG crescută (gonadotropină corionica - hormon placentar): pentru a obține astfel de date, se prelevează sânge dintr-o venă pentru patologia cromozomială a fatul la 12 saptamani (+ /- 1-2 saptamani);
- lungimea oaselor nazale;
- pliul gâtului crescut;
- inactivitatea fetală;
- rinichi măriți;
- creșterea încetinită a oaselor tubulare;
- îmbătrânirea precoce sau hipoplazia placentei;
- hipoxie fetală;
- rezultate slabe ale dopplerometriei (metoda cu ultrasunete pentru depistarea patologiilor circulației sanguine) și CTG (cardiotocografie);
- puțină - și multă apă;
- intestin hiperecogen;
- dimensiunea mică a osului maxilar;
- vezica urinara marita;
- chisturi în creier;
- umflarea spatelui și a gâtului;
- hidronefroză;
- deformări faciale;
- chisturi din cordonul ombilical.
Ambiguitatea acestor semne este că fiecare dintre ele separat, la fel ca întregul complex enumerat mai sus, poate fi o normă datorită caracteristicilor individuale ale corpului mamei sau copilului. Cele mai precise și fiabile date sunt furnizate de obicei de un test de sânge pentru patologii cromozomiale, ecografie și metode invazive.
Pe paginile istoriei.După ce au studiat cromozomii oamenilor moderni, oamenii de știință au aflat că toți și-au luat ADN-ul de la o femeie care a trăit undeva în Africa acum 200.000 de ani.
Metode de diagnosticare
Cea mai informativă metodă de diagnosticare a patologiilor cromozomiale fetale este primul screening (se mai numește și test dublu). Se face la 12 saptamani de sarcina. Include:
- Ultrasunete (se evidențiază markerii indicați mai sus);
- test de sânge (prelevat dintr-o venă pe stomacul gol), care arată nivelul de AFP, hCG, APP-A.
Trebuie înțeles că această analiză pentru patologiile cromozomiale ale fătului nu poate oferi o confirmare exactă, 100% sau negare a prezenței anomaliilor. Sarcina medicului în această etapă este de a calcula riscurile, care depind de rezultatele cercetărilor, de vârsta și istoricul tinerei mame. Al doilea screening (test triplu) este și mai puțin informativ. Cel mai precis diagnostic sunt metodele invazive:
- biopsie de corion;
- îndepărtarea cordonului ombilicalsânge;
- analiza lichidului amniotic.
Scopul tuturor acestor studii este de a determina cariotipul (un set de caracteristici ale setului de cromozomi) și, în legătură cu aceasta, patologia cromozomială. În acest caz, acuratețea diagnosticului este de până la 98%, în timp ce riscul de avort spontan nu este mai mare de 2%. Cum sunt descifrate datele obținute în timpul acestor metode de diagnosticare?
Ecografia și riscuri pentru făt.Spre deosebire de mitul larg răspândit despre daunele ultrasunetelor asupra fătului, echipamentele moderne vă permit să reduceți la zero impactul negativ al undelor cu ultrasunete asupra copilului. Deci nu ar trebui să vă fie frică de acest diagnostic.
Interpretarea si calculul riscurilor
După ce se face primul screening dublu, sunt analizați markerii ecografici ai patologiei cromozomiale a fătului, care au fost detectați în timpul studiului. Pe baza acestora se calculează riscul de apariție a anomaliilor genetice. Primul semn este o dimensiune anormală a spațiului gulerului la un copil nenăscut.
Markere cu ultrasunete
Absolut toți markerii ecografici ai patologiei cromozomiale fetale din trimestrul I sunt luați în considerare pentru a se face calculele necesare ale posibilelor riscuri. După aceea, tabloul clinic este completat cu un test de sânge.
Markeri de sânge
Normă:
Toți ceilalți indicatori sunt considerați abateri de la normă.
În trimestrul II, inhibina A estriol neconjugat și lactogenul placentar sunt încă evaluate. Întreaga decodificare a rezultatelor cercetării efectuate este realizată de un program special de calculator. Părinții pot vedea următoarele valori în rezumat:
- 1 până la 100 înseamnă că riscul de defecte genetice la copil este foarte mare;
- 1 la 1000 este riscul marginal de patologie cromozomiala a fatului, care este considerat norma, dar o valoare putin mai mica poate insemna prezenta unor anomalii;
- 1 până la 100000 este un risc scăzut de patologie cromozomială a fătului, deci nu este nevoie să vă faceți griji cu privire la sănătatea bebelușului din punct de vedere al geneticii.
După ce medicii calculează riscul de patologie cromozomială la făt, fie sunt prescrise studii suplimentare (dacă valoarea obținută este mai mică de 1 la 400), fie femeia continuă cu calm sarcina până la un rezultat de succes.
Acesta este interesant!Cromozomul Y masculin este cel mai mic dintre toate. Dar se transmite din tată în fiu, păstrând continuitatea generațiilor.
Prognoze
Părinții al căror copil a fost diagnosticat cu anomalii cromozomiale în uter trebuie să înțeleagă și să accepte ca dat că nu sunt tratați. Tot ce le poate oferi medicamentul în acest caz este întreruperea artificială a sarcinii. Înainte de a lua o astfel de decizie responsabilă, trebuie să vă consultați cu medicii cu privire la următoarele aspecte:
- Ce patologie a fost diagnosticată?
- Ce consecințe va avea asupra vieții și sănătății copilului?
- O mare amenințare de avort spontan și naștere morta?
- Câți ani trăiesc copiii cu acest diagnostic?
- Sunteți gata să deveniți părinți ai unui copil cu dizabilități?
Pentru a lua decizia corectă dacă să lăsați un copil bolnav sau nu, trebuie să evaluați în mod obiectiv toate consecințele și rezultatele posibile ale patologiei cromozomiale fetale împreună cu un medic. În mare măsură, acestea depind de ce fel de anomalie genetică își asumă medicii. La urma urmei, sunt destul de multe.
Fapt interesant.Pacienții cu sindrom Down sunt numiți oameni însorite. Sunt rareori agresivi, cel mai adesea foarte prietenoși, sociabili, zâmbitori și chiar talentați în anumite privințe.
Boala
Consecințele patologiilor cromozomiale detectate la făt pot fi foarte diferite: de cele externemutilări înainte de afectarea sistemului nervos central. În mare măsură, acestea depind de ce fel de anomalie s-a întâmplat cu cromozomii: numărul lor s-a schimbat sau mutațiile le-au afectat structura. Printre cele mai frecvente boli, se pot distinge următoarele.
Încălcarea numărului de cromozomi
- Sindromul Down este o patologie a celei de-a 21-a perechi de cromozomi, în care se găsesc trei cromozomi în loc de doi; în consecință, astfel de persoane au 47 dintre ele în loc de cele normale 46; semne tipice: retard mental, dezvoltare fizică întârziată, față plată, membre scurte, gură deschisă, strabism, ochi bombați;
- Sindromul Patau - o tulburare în cromozomul al 13-lea, o patologie foarte gravă, în urma căreia nou-născuții sunt diagnosticați cu numeroase defecte de dezvoltare, inclusiv idioție, polimiozită, surditate, mutații ale organelor genitale; astfel de copii trăiesc rar până la un an;
- Sindromul Edwards — probleme cu cromozomul 18, adesea asociate cu vârsta înaintată a mamei; copiii se nasc cu maxilar și gura inferioară mici și fante scurte înguste pentru ochi, urechi deformate; 60% dintre bebelușii bolnavi mor înainte de 3 luni, iar 10% supraviețuiesc până la un an, principalele cauze de deces sunt stopul respirator și malformațiile cardiace.
Încălcarea numărului de cromozomi sexuali
- Sindromul Shereshevsky-Turner - formarea anormală a gonadelor (mai des la fete), din cauza absenței sau defectelor cromozomului X sexual; printre simptome se numără infantilismul sexual, pliurile pielii pe gât, deformarea articulațiilor cotului; copiii cu o astfel de patologie cromozomială supraviețuiesc, deși nașterea este foarte dificilă, iar pe viitor, cu un tratament de susținere potrivit, femeile își pot naște chiar și propriul copil (prin FIV);
- Polisomia cromozomului X sau Y - diferite tulburări cromozomiale, caracterizate prin inteligență redusă, probabilitate crescută de a dezvolta schizofrenie și psihoză;
- Sindromul Klinefelter este o tulburare a cromozomului X la băieți, care în majoritatea cazurilor supraviețuiesc după naștere, dar au un aspect specific: lipsă de vegetație pe corp, infertilitate, infantilism sexual, retard mintal (nu întotdeauna).
Poliploidie
- o astfel de patologie cromozomială a fătului se termină întotdeauna cu moartea înainte de naștere.
Oamenii de știință încă încearcă să afle de ce apar mutații genetice la nivelul cromozomilor. Cu toate acestea, aceasta este încă doar o chestiune de viitor și, în prezent, patologiile cromozomiale detectate la făt in utero reprezintă până la 5% din toate cazurile.
Ce ar trebui să facă părinții dacă aud un diagnostic similar? Nu intrați în panică, acceptați, ascultați medicii și împreună cu ei luați decizia corectă - lăsați copilul bolnav sau acceptați o întrerupere artificială a sarcinii.