Când să faci o întâlnire cu un genetician?
Primul motiv pentru o consultație este prezența unui membru al familiei cu boli moștenite (astm, diabet) sau o deficiență fiziologică (de exemplu, degetele topite).
Dacă ați avut anterior mai multe avorturi spontane, geneticianul va comanda cu siguranță o serie de analize.
Prezența tulburărilor de dezvoltare (boala Down) la primul copil este, de asemenea, un motiv bun pentru a consulta un specialist.
Nașterea după vârsta de 30 sau 35 de ani poate să nu fie atât de periculoasă, dar o examinare suplimentară nu va strica.
Nu este nevoie să intrați în panică la o întâlnire cu un genetician. Chiar dacă există încălcări, este mai bine să știți despre ele cât mai curând posibil. Deoarece ajustarea unora este posibilă chiar înainte de nașterea copilului.
Orice tulburări în dezvoltarea copilului sunt obligate să afecteze corpul mamei. De aceea, medicii studiază atât de atent diverși indicatori. Și, în primul rând, este prescrisă o trimitere pentru un test de sânge.
Vă permite să verificați nivelul proteinelor produse de țesuturile embrionului. Din săptămâna a 10-a până în a 13-a se monitorizează nivelul proteinelor plasmatice și al gonadotropinei, iar din a 16-a până în a 20-a - alfa-fetoproteina.
In perioada cuprinsa intre saptamana 20 si 24, geneticianul poate prescrie un test triplu pentru estriol, gonadotropina corionica si alfa-fetoproteina. Ideal ar fi să faci o ecografie în aceeași zi, atunci probabilitatea unei erori este practic zero.
specialtrebuie acordată atenție nivelului de alfa-fetoproteină. Prea scăzut poate indica o sarcină ectopică, probleme cu placenta sau polihidramnios. Un nivel ridicat indică o sarcină multiplă, hipohidratare și afectare a funcției renale la copil.
De obicei, medicii nu se limitează la analize de sânge, așa că nu vă mirați dacă, la programarea geneticianului, vă prescriu analize pentru studiul lichidului amniotic și vilozităților placentare.
Și, bineînțeles, cu ultrasunete. Nu ignorați recomandările medicilor și efectuați-o în fiecare trimestru.
Folosind împreună aceste metode de cercetare, este posibil să identificăm unele probleme într-un stadiu incipient și să luăm măsuri pentru a le corecta. Și amintiți-vă că prezența așa-zișilor markeri care indică prezența problemelor poate fi întâlnită și la copiii absolut sănătoși. Prin urmare, fără a efectua o examinare cuprinzătoare, nu vă grăbiți să trageți concluzii, este mai bine să vă gândiți la modul în care veți crea rutina zilnică corectă pentru un nou-născut.