Datorită dezvoltării intensive a geneticii, astăzi omenirea a aflat despre aproximativ 5.000 de boli moștenite. Astăzi, este posibil să se detecteze patologii ereditare și congenitale la un copil chiar înainte de naștere, când este în uter. Știința are o mulțime de teste diferite care sunt oferite viitoarelor mame în timpul diagnosticului prenatal.
Dacă viitorii părinți apelează la specialiști, fac teste genetice și nu ignoră observațiile consultării, posibilitatea de a da naștere unui copil bolnav cu dizabilități de dezvoltare, de exemplu, dezvoltarea unui copil cu sindrom Down, va fi foarte mică. Opțiunea ideală astăzi este atunci când toate cuplurile care plănuiesc să aibă copii (opțiune: parteneri care au decis să aibă un copil) consultă medicii geneticieni în consultațiile femeilor sau clinicile plătite.
În caz de suspiciuni grave, este posibil să se adreseze Institutul de Cercetare în Genetică al Academiei Ruse de Științe. În țară sunt destul de multe așa-zise consultații medicale și genetice de specialitate. Motivele dezvoltării patologiilor congenitale pot fi diferite:
- Situație proastă a mediului în lume;
- Situații stresante;
- Viața hiperactivă a megaorașelor.
Orice cuplu căsătorit riscă să dea naștere unui copil care va avea defecte de dezvoltare, deoarece fiecare persoană este purtătoare de modificări genetice și mutații care se transmit din generație în generație. Imaginați-vă cum crește procentul acestor mutageni de-a lungul anilor. Fiecare locuitor al planetei Pământ are un set cromozomial de aproximativ 10-12 gene cu defecte.
Cineva poate obiecta - se spune că părinții, bunicii și străbunicii lor au fost complet sănătoși până la a 7-a generație, așa că copilul nu este în pericol. Din pacate parerea este gresita. Nu există nicio garanție că natura nu va dori să „joace o glumă rea” și să dezvăluie o patologie care a rămas latentă de generații la un copil.
OMSriscă mai mult decât toți ceilalți?
Nu este întotdeauna ca viitorii părinți să facă o vizită la un genetician, crezând că nu îi va afecta în niciun fel, bazându-se pe întâmplare și pe providența lui Dumnezeu. Consultațiile cu geneticienii nu sunt încă obligatorii, dar examinările prenatale ale femeilor însărcinate nici nu vor strica. În primul rând, astfel de studii sunt efectuate la 14-16 săptămâni de sarcină, așa că dacă la făt sunt detectate defecte de dezvoltare, părinții vor putea să se gândească - va fi timp pentru asta - și să decidă ce să facă.
Există două variante: întreruperea sarcinii (avort) sau riscul de a purta copilul la termen și de a naște (deși cu patologie). După examinarea viitoarei mame, medicii pot determina severitatea patologiei copilului, gradul de impact asupra sănătății copilului, viabilitatea. Medicii pot oferi doar informații, dar tatăl și mama vor trebui să decidă și să aleagă.
Evenimentul a folosit de mult timp diverse metode de diagnostic prenatal, care sunt folosite pentru a determina boli ereditare. În ultimele decenii, aceste metode au fost implementate pe scară largă în Rusia. Conform ordinelor Ministerului Sănătății și Dezvoltării Sociale din Rusia
Federația, până în prezent, fiecare femeie însărcinată trebuie să fie examinată de 3 ori
prezența defectelor genetice ale fătului.
Aceste examinări constau din următoarele componente:
- Diagnosticare cu ultrasunete;
- Tomografie computerizata;
- Cercetarea factorilor proteico-serici.
Acest diagnostic complex detectează aproximativ 70% din patologiile congenitale, printre care se numără o boală cromozomială - boala Edwards. Un copil născut cu o astfel de patologie va fi retardat mintal, va avea defecte cardiace sau va dezvolta o anomalie în dezvoltarea brațelor și picioarelor.