- Imi place
- Imi place
Fibroza chistică este o boală genetică cauzată de mutații ale genei reglatoare transmembranare a fibrozei chistice. Boala a fost identificată pentru prima dată de medicul pediatru vienez Guido Fanconi în 1936. O patologie genetică afectează un copil dacă moștenește o anumită genă distorsionată de la tatăl și mama sa.
Conținutul articolului:
- Cauzele apariției
- Simptome și semne
- Diagnosticul bolii
- Metode de tratament
- Medicamente
- Modul de viață cu fibroză chistică
Cauzele apariției
Gena transmembranară codifică o proteină numită regulator transmembranar al fibrozei chistice, care poate cauza probleme cu intrarea și ieșirea sării și apei în celule.
Din această cauză, începe acumularea de mucus, al cărui volum crește odată cu dezvoltarea bolii. Treptat, devine din ce în ce mai dificil pentru organism să mențină plămânii și alte organe în stare de funcționare.
Severitatea bolii depinde în mod semnificativ de gradul de afectare pulmonară. În timp, deteriorarea devine o cauză de invaliditate și duce la deces.
Cu toate acestea, în ultimul sfert de secol, starea pacienților s-a îmbunătățit semnificativ, datorită tratamentului care poate întârzia unele complicații apărute la nivelul plămânilor. 50% dintre pacienții cu fibroză chistică din Rusia trăiesc în decurs de 30 de ani.
În țările dezvoltate, pacienții trăiesc în medie aproximativ 40 de ani.
Un copil poate moșteni o genă distorsionată de la un părinte, dar nu poate ceda bolii. În acest caz, o persoană este un potențial purtător al bolii.
Simptome și semne
- mixt (pulmonar-intestinal);
- bronhopulmonar;
- intestinal
La naștere, un copil cu această boală are plămâni normali, dar boala poate începe să se dezvolte în orice moment. Bronhiile sunt blocate de secreția pulmonară vâscoasă, se dezvoltă abcese intrapulmonare. Citiți despre simptomele unui abces nazofaringian.
Bacteriile patogene, în special, stafilococul auriu (tratamentul în nas), încep să apară în mucusul stagnant destul de repede. În timp, țesutul pulmonar se întărește și se formează chisturi. În SUA, această boală se numește fibroză chistică.
Primele semne de fibroză chistică sunt letargia și paloarea generală a pielii pacientului. Foarte des, cu un apetit normal sau crescut, pacientul nu se ingrasa.
Citiți aici ce sunt rinita și sinuzita, articolul descrie simptomele și metodele de tratare a bolilor la copii.
Cu o evoluție severă a bolii, în unele cazuri, pacientul tusește deja în primele zile de viață și, în timp, tusea se intensifică și seamănă cu tusea convulsivă în caracter, cum să o diagnosticăm la un copil este scris în acest articol. Tusea poate fi numită cel mai important simptom.
Majoritatea pacienților tineri cu fibroză chistică sunt aduși la examinare din cauza tusei cronice sau lătrătoare, a respirației șuierătoare și nu rareori infecții ale tractului respirator. În același timp, împreună cu tusea, copilul poate suferi de vărsături și tulburări de somn.
În timpul progresiei bolii, celula mamarului ia forma unui butoi. Din cauza lipsei de oxigen, vârfurile degetelor pot deveni mai groase. Formarea polipilor are loc pe nas (tratamentul polipozei este descris în articolul de pe această pagină).
La adolescenții cu fibroză chisticăexistă o încetinirecrestere si pubertate, scade si capacitatea fizica.
La pacienții adulți, pot apărea complicații sub formă de colaps pulmonar, hemoptizie, insuficiență cardiacă și boli infecțioase private, de exemplu, boala Wilson-Konovalov, care este descrisă aici.
Există distrugerea plămânilor din cauza recidivelor multiple de bronșită, pneumonie frecventă. De-a lungul anilor, munca plămânilor devine foarte dificilă, insuficiența cardiacă se dezvoltă, iar pacientul moare de sufocare.
La pacienții cu fibroză chistică, funcția de reproducere este adesea afectată. 98% dintre bărbații adulți nu produc spermă și nu dezvoltă oligospermie.
La femei, din cauza secretiei cervicale prea vascoase, sansa de a ramane insarcinatascade. Femeile cu această boală sunt predispuse la complicații grave în timpul sarcinii. În ciuda acestui fapt, mulți dau naștere copiilor sănătoși.
Un pacient cu fibroză chistică are o pierdere mare de sare și apă pe vreme caldă sau cu temperatură corporală ridicată, ceea ce poate duce la deshidratare. În acest caz, părinții pot acorda atenție pielii copilului sau pot simți gustul sărat al acesteia.
Diagnosticul bolii
Fibroza chistică, desigur, afectează mai multe organe, așa că sunt prescrise numeroase studii pentru recunoașterea acesteia.
Nou-născuții cu această boală au un nivel ridicat al enzimei digestive tripsină. Cu toate acestea, acest lucru nu este suficient pentru a detecta boala.
Dacă știți să tratați sindromul respirator acut la copii și adulți, pentru a evita consecințele neplăcute ale unui tratament incorect, urmați linkul și aflați detaliile legate de terapia acestei boli.
Cum să tratați rinosinuzita este scris în acest articol.
Pe pagina: http://uho-gorlo-nos.com/gorlo/g-bolezni/angina/kak-nalozhit-kompress.html sunt descrise metode de tratare a anginei cu comprese.
Este prescris și un test cantitativ de transpirație cu electroforeză cu pilocarpină, care arată câtă sare are pacientul în transpirație. O concentrație crescută de sare este o confirmare a diagnosticului la pacienții preocupați de simptomele bolii.
Testul de transpirație pentru fibroza chisticăeste prescris copiilor cu vârsta de o lună și peste și adulților.
Cu un nivel redus de enzime pancreatice, o examinare a scaunului va evidenția o scădere a numărului sau absența enzimelor digestive sau un conținut crescut de grăsimi.
Cu o producție redusă de insulină, analiza va arăta un nivel ridicat de zahăr în sânge. Pentru a detecta defecțiunile organelor respiratorii, este prescrisă o examinare a funcției pulmonare. Pentru diagnosticul poate fi necesară o radiografie toracică.
Foarte des, părinții unui copil bolnav vor să afle care este probabilitatea de a avea copii cu fibroză chistică în viitor. Un test genetic de sânge care determină prezența unei gene defecte ajută în acest sens. Diagnosticul precis al bolii la făt este posibil și în timpul sarcinii.
Metode de tratament
În zilele noastre, oamenii de știință nu au venit încă cu un tratament eficient pentru fibroza chistică. Această boală poate fi rezistată numai cu ajutorul terapiei simptomatice.
În special, ajută la restabilirea funcțiilor tractului gastrointestinal și ale sistemului respirator. Terapia de susținere ar trebui să însoțească pacientul pe tot parcursul vieții.
Terapia intensivăeste prescrisă pentru insuficiența respiratorie acută în gradul doi al treilea al bolii, pentru distrugerea plămânilor, hemoptizie și „inima pulmonară”.
Tratamentul formei pulmonarea fibrozei chistice are ca scop reducerea vâscozității sputei curestaurarea paralelă a permeabilității bronșice. Cum să scapi de mucusul în gât, am scris într-un articol separat. Suprimarea formei infecțioase și inflamatorii a procesului este, de asemenea, importantă în tratament.
Pacienților li se prescriu mucolitice sub formă de aerosoli și inhalații. Numele medicamentelor vasoconstrictoare sunt enumerate pe această pagină.Împreună cu tratamentul medicamentos, pacientul merge la kinetoterapie, drenaj postural și masaj cu vibrații toracice.
Fizioterapia este prescrisădeja la manifestările inițiale ale bolii. Odată cu dezvoltarea bronșitei acute sau pneumoniei, este nevoie de terapie antibacteriană.
Pentru a îmbunătăți nutriția miocardului, pacienților li se prescriu metaboliți. Importantă este și tusea, care asigură evacuarea sputei. Pacientului nu i se recomandă suprimarea tusei, deoarece ajută la curățarea plămânilor.
În timpul tratamentului bolii la adulți, pot fi utilizate diverse moduri diferite de curățare a tractului respirator, inclusiv drenaj autogen și ciclu de respirație activ.
Antibioticele sunt, de asemenea, utilizate pentru fibroza chistică pulmonară. Medicul selectează medicamentul ținând cont de datele culturii, de sensibilitatea pacientului la medicamentele antibiotice.
La bărbați, tratamentul infertilitățiiîn fibroza chistică se realizează cu ajutorul metodelor conservatoare, inclusiv terapia hormonală.
Cu această boală, prognosticul este determinat pe baza severității cursului său, care este cel mai relevant pentru sindromul pulmonar. Depinde si de momentul depistarii primelor simptome, de actualitatea diagnosticului si de adecvarea tratamentului aplicat.
Medicamente
Pentru a reduce vâscozitatea și stagnarea sputei, sunt prescrise medicamente precum acetilcisteina, carbocisteina etc.
Laterapie antibacteriană, antibioticele sunt prescrise pacienților cu fibroză chistică. De exemplu, medicamente precum cefolosporinele sunt utilizate împotriva infecției cu stafilococ.
Eritromicina, Ampicilina, Cloramfenicolul, Tetraciclina etc. sunt prescrise împotriva infecțiilor cauzate de diverși agenți patogeni
Pentru terapia mucolitică, sunt prescrise medicamente precum ACC, Ambrosan, Lazolvan.
Copiilor li se prescrie mai des un medicament mai eficient numit Pulmozym. Uneori, medicamentele antiinflamatoare non-hormonale, în special ibuprofenul, sunt folosite pentru a încetini deteriorarea funcțiilor pulmonare.
Medicamente precum Urosan, Ursofalk sunt prescrise pentru a îmbunătăți funcția hepatică. Datorită lor, ficatul este eliberat de bilă groasă. De asemenea, în timpul meselor, pacientul trebuie să ia Enterol sau Lactovit pentru a preveni disbacterioza.
De asemenea, în cazul fibrozei chistice, se prescriu adesea diverse vitamine (în special A, D, E și K), deoarece pacienții nu le absorb bine și le pierd odată cu scaunul. Pacientul trebuie să ia preparate cu vitamine în mod constant în timpul meselor.
Modul de viață cu fibroză chistică
Este recomandabil să alocați o cameră separată, bine ventilată unui copil cu fibroză chistică. Părinții și alte rude ar trebui să facă parte din procesul de ajutorare a copilului.
Este interzisă lăsarea pacienților în pace chiar și la o vârstă mai înaintată. Părinții ar trebui să monitorizeze aportul de medicamente al copilului și să consulte un medic în mod regulat. Membrii familiei ar trebui să renunțe complet la fumat.
În primul an al unui copil cu fibroză chistică, este mai bine să alăptați. Cu hrănirea artificială, un medic poate oferi ajutor în alegerea amestecurilor speciale. După ce pacientul împlinește 1 an, trebuie hrănit de 6 ori pe zi.
Un copil căruia i se prescriu enzime pancreatice speciale poate fi hrănit cu orice,că poate după vârstă. Alimentele care conțin fibre grosiere ar trebui excluse din dietă.
Un copil bolnav ar trebui să primească de două ori mai mult lichid decât ar trebui conform normei de vârstă. În cazul tulburărilor de scaun, părinții trebuie să consulte imediat un medic.
Când un copil cu fibroză chistică transpira, pierde multe săruri minerale, așa că la căldură sau la temperaturi ridicate, este necesar să adăugați sare în mâncare.
Toamna se recomanda vaccinarea impotriva gripei.
Un copil poate merge la o școală cuprinzătoare de adaptare socială. Ar trebui să aibă o zi liberă în plus. Pacienții cu fibroză chistică sunt scutiți de examinări și au voie să viziteze liber în timpul perioadei de tratament.
Părinții ar trebui să monitorizeze terapia zilnică. Copilul trebuie să facă inhalații sau să ia mucolitice, să facă exerciții de respirație și apoi să-i dea ocazia să tușească pentru a elimina spută.
Autorul videoclipului spune și demonstrează o metodă simplă, dar eficientă de îndepărtare a sputei din plămâni.