Specialiștii de la Centrul Genetico și de la Institutul de Celule Stem Umane (HSC) au descris un nou caz de boală ereditară rară.
La recenta conferință științifică și practică de la Moscova, cu participare internațională „Noile tehnologii în diagnosticarea și tratamentul bolilor sistemului neuromuscular”, specialiștii din Sankt Petersburg și Kazan, care fac parte din grupul științific al ISKCH, au transmis rapoarte că a făcut furori în comunitatea științifică. Oamenii de știință ruși au putut descoperi pentru prima dată o mutație care provoacă o boală ereditară rară.
ISKCH desfășoară expediții medicale pentru a identifica noi mutații în cele mai îndepărtate colțuri ale Rusiei. După cum știți, populația regiunilor cu un mod tradițional de viață suferă de boli rare, inclusiv genetice, mai des decât altele. Cel mai adesea, acest lucru se datorează imposibilității examinării și tratamentului de înaltă calitate în timp util, precum și lipsei de prevenire a unor astfel de boli direct pe teren.
Oamenii de știință ruși au descris un nou caz de boală ereditară rară
Multe boli ereditare, de exemplu, care afectează țesutul muscular, au manifestări clinice foarte asemănătoare și nu pot fi întotdeauna recunoscute și distinse de către medici. La o conferință la Moscova, un grup științific condus de directorul științific al ISKCH, Roman Deev, a povestit despre un pacient care suferă de o boală rară asociată cu deteriorarea proteinei „plectină”. În total, în lume au fost descrise mai multe cazuri izolate ale acestei patologii, iar boala cu afectarea mușchilor scheletici este al doilea caz documentat. Boala duce la distrofie musculară și la deteriorarea progresivă a activității lor.
Specialiștii Centrului Genetico folosind metoda de secvențiere a exomului complet (decodificarea ADN) au determinat gena în care a apărut mutația și au stabilit mutația în sine, carea fost descoperit pentru prima dată în lume. Cercetătorii și clinicienii din Moscova, Voronezh și Sankt Petersburg au participat la lucrările grupului științific: V. P. Fedotov, S. M. Bardakov, F. Konovalov. O analiză morfologică detaliată a cazului la nivelul standardelor mondiale a fost efectuată de un specialist de la Universitatea Federală Kazan (Volga) (M. O. Mavlykeev).
Potrivit șefului Centrului Genetico, Artur Isayev: „Cunoștințele despre mutații și înțelegerea la ce boli și simptome duc acestea sunt de mare valoare biologică pentru dezvoltatorii de noi medicamente și metode de tratare a bolilor ereditare. Există posibilitatea de a crea un registru al pacienților pentru care devine disponibilă participarea la studii clinice ale celor mai avansate dezvoltări în domeniul terapiei genice. În plus, pacienții au posibilitatea de a preveni boala în familie. Cu ajutorul diagnosticului genetic preimplantare (PGD), riscul de a avea copii cu astfel de boli poate fi redus la aproape zero”.