Conţinut
Descriere
Sindromul Shereshevsky-Turner este o boală ereditară care se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a cromozomului X sexual. Potrivit diverselor surse, sindromul Shereshevsky-Turner apare la aproximativ la fiecare 3.000 de nou-născuți, dar Organizația Internațională a Sănătății nu deține informații exacte în acest sens.
Pentru prima dată, o abatere a corpului uman asociată cu o încălcare a cromozomului X sexual a fost descrisă în 1925 de endocrinologul sovietic Mykola Shereshevsky. Mai târziu, colegul lui Shereshevsky, Turner, a identificat simptomele sindromului, drept urmare boala și-a primit numele modern.
Motive
În cazul sindromului Shereshevsky-Turner, cauzele apariției se află în anomalia cromozomului X, iar anomalia poate fi atât structurală, cât și cantitativă. În majoritatea cazurilor (aproximativ 60%), cromozomul este lipsit de a doua jumătate, alte 20% din cazurile de dezvoltare a bolii sunt asociate cu rearanjamente structurale, iar restul de 20% sunt rezultatul mozaicismului.
Se încarcă…
Conform observațiilor medicilor, riscul de a dezvolta sindromul Shereshevsky-Turner la sugari nu este legat de vârsta mamelor, începutul său constă în patologia care apare în timpul formării celulelor germinale la părinți.
Anomaliile cromozomiale însoțesc fătul de la începutul dezvoltării sale și în carne până la naștere, prin urmare viitoarele mame care au o sarcină dificilă au șanse mici de a da naștere unui copil cu sindrom Shereshevsky-Turner.
Simptome
Sindromul Shereshevsky-Turner are multe simptome. De regulă, nou-născuții cu această patologie au o înălțime și o greutate puțin mai mici decât alți bebeluși sănătoși. Boala se caracterizează și prin naștere prematură, drept urmarecopilul se naste prematur.
La nou-născuți, sindromul Shereshevsky-Turner se manifestă de obicei ca un gât scurt cu pliuri laterale ale pielii, umflarea picioarelor, defecte cardiace și limfostază.
Simptomele sindromului Shereshevsky-Turner la nou-născuți pot include, de asemenea, supt afectat, regurgitare frecventă cu o fântână, otită medie regulată și întârzieri în dezvoltarea fizică și a limbajului.
La vârsta adultă, adolescenții cu sindrom Shereshevsky-Turner se caracterizează prin statură mică, micrognatie, deformarea toracelui și a auriculelor.
În plus, această patologie se caracterizează prin displazie a articulațiilor șoldului, dezvoltarea precoce a osteoporozei, fracturi osoase frecvente și stenoza arterei renale. Pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner se confruntă adesea cu deficiențe de vedere, diabet, obezitate și, cel mai important, infantilism sexual.
La fetele cu sindrom Shereshevsky-Turner, subdezvoltarea glandelor mamare, sfarcurile crestate nepigmentate, creșterea slabă a părului sub axile și zonele intime și mai târziu - infertilitate.
Tratament
Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner se efectuează în mai multe direcții. Sarcina principală a medicilor este de a elimina cele mai evidente simptome pentru a crea condiții de viață normale și chiar confortabile pentru pacient. Prin urmare, în primul rând, sunt prescrise medicamente și proceduri care stimulează creșterea umană, precum și asigură formarea normală a organelor genitale.
În copilărie, în loc de medicamente, aceste sarcini sunt gestionate cu ajutorul nutriției îmbunătățite, terapiei cu vitamine, masajului și terapiei cu exerciții fizice. Tratamentul corect și în timp util permite pacienților să crească până la 155-160 cm și să niveleze întârzierea pubertății cu 15 ani.