Bolile mintale ereditare depind de genetica unei anumite persoane și de posibilele modificări ale acesteia sub influența anumitor factori externi. Acest fapt nu înseamnă că boala se va manifesta cu siguranță - este doar un risc crescut de a dezvolta o astfel de patologie. Boala Huntington apare la copiii unei persoane deja bolnave în 50% din cazuri. Această patologie psihică are alte denumiri - coreea sau sindromul Huntington, coreea cronică degenerativă sau progresivă. Aflați cum să recunoașteți boala într-un stadiu incipient, primiți instrucțiuni atunci când este detectată.

Care este coreea lui Huntington?

Patologia sistemului nervos - boala Huntington - este însoțită de nebunie, adică demență și hiperkineză coreică progresivă. Ultimul concept se caracterizează prin mișcări rapide, dezordonate, cu forță și intensitate diferite. În primele stadii ale bolii Gentigton, acestea seamănă cu expresiile faciale și gesturile naturale, iar odată cu dezvoltarea treptată devin asemănătoare cu grimasele, chiar și cu limba ieșită în afară.

Sindromul Huntington se dezvoltă la persoanele a căror vârstă este între 20-30 și 50 de ani. A existat un singur caz în istorie când boala a fost diagnosticată la vârsta de 3 ani. Defectul genetic care duce la boala consta in prelungirea codului triplet, adica modificarea lui cantitativa si nu calitativa. Boala Huntington în sine are o prevalență scăzută și o frecvență de apariție de la 1 la 10 mii.

bolii

Cauzele dezvoltării bolii

Astăzi, sindromul Huntington este studiat cu atenție, deoarece boala duce la invaliditate inevitabilă și apare din ce în ce mai des. Motivul principal este transferul unei gene patologice ereditare. Copilul primește de la părinți, ceea ce duce la modificări ale proceselor biochimice din neuronii creierului. Ca urmare a unei astfel de leziuni ireversibile a celulelor corticale ale emisferelor mari ale creierului și zonelor subcorticale pur și simpluatrofie, ceea ce duce la imposibilitatea controlului mișcărilor și boala Huntington.

Factori de risc

Pericolul bolii Huntington este că apare mai des la persoanele cu vârsta peste 30 de ani. În cele mai multe cazuri, o astfel de persoană sa întâmplat ca tată, astfel încât mutația a fost deja transmisă copilului, care poate dezvolta o patologie în viitor. Da, fiicele și fiii purtătorilor unei astfel de gene se încadrează în grupul de risc, dar, în același timp, raportul dintre cei care s-au îmbolnăvit și cei care nu au avut boala este de 50 la 50. Aceasta înseamnă că pe măsură ce copilul crește mai în vârstă, poate avea sau nu patologia să se manifeste

Simptomele coreei lui Huntington

Din momentul primelor simptome trec aproximativ 10-13 ani până la semne grave și chiar complicații, adică durata bolii Huntington este lentă. Pe măsură ce dezvoltarea progresează, următoarele patologii cresc treptat:

  • Slăbiciune O persoană cu boala Huntington are scăderea atenției și a memoriei. Pacientul este din ce în ce mai incapabil să gândească logic, iar apoi critica și evaluarea propriului comportament dispare.
  • Excitabilitate emoțională. Pacienții cu boala Huntington au atacuri bruște de panică, anxietate sau furie care apar fără un motiv întemeiat.
  • Hiperkineza coreică. Acesta este numele sindromului mișcărilor dezordonate și involuntare, care este caracteristic bolii Huntington și afectează mai întâi mușchii feței și apoi membrele. Modificările afectează mersul - devine asemănător dansului sau legănării, ca în cazul intoxicației cu alcool. Astfel de procese sunt asociate cu moartea treptată a cortexului cerebral.
  • Tulburări de vorbire. Se aude plesnituri, mișcări din nas și suspine când vorbești. În etapele ulterioare ale sindromului Huntington, vorbirea devine complet neclară.

    • cauzele

    Pe lângă aceste simptome de bazăse remarcă, de asemenea, tulburări de somn și tulburări ale sistemului endocrin. La aproximativ 20 de ani de la debutul bolii Huntington, pacienții dezvoltă complicații precum insuficiența cardiacă, pneumonia și cașexia. Ultimul concept înseamnă epuizarea completă nervoasă și fizică a corpului. Cauzele morții sunt complicații, și nu simptomele bolii Huntington în sine.

    Metode de diagnosticare

    O particularitate a sindromului Huntington este diagnosticul complicat, deoarece boala se manifestă într-un stadiu incipient foarte slab, în ​​timp ce simptomele sunt similare cu cele ale altor tulburări mintale. Dacă o astfel de patologie este suspectată la o persoană, atunci metodele de detectare a acesteia sunt împărțite în:

    • clinic;
    • genetic;
    • diferenţial

    Clinic

    Metodele clinice de detectare a sindromului Huntington includ:

  • Metoda fizica. În această etapă, se determină semne evidente ale bolii Huntington, se efectuează examinarea externă a pacientului și un examen psihologic.
  • RMN sau imagistica prin rezonanță magnetică. O procedură care vă permite să excludeți alte boli care se caracterizează prin deteriorarea terminațiilor nervoase, de exemplu, scleroza multiplă. Pentru aceasta, creierul este examinat cu ajutorul unor echipamente speciale.
  • Tomografie computerizata. Se efectuează pentru a evalua în mod adecvat starea actuală a creierului și prezența leziunilor în acesta - atrofia corticală a emisferelor.
  • Tomografie cu emisie de pozitroni. Procedura constă în administrarea pacientului a unui medicament special care conține un izotop radioactiv. Cu ajutorul unor astfel de manipulări, medicul poate analiza procesele metabolice din sistemul nervos central.

    • Genetic

    Următoarea metodă de diagnostic este studierea analizei de sângepacientul Specialistul examinează zone de molecule din probele de ADN a căror funcție este sinteza unei proteine ​​numite „huntingtin”. În plus, aminoacizii sunt calculați din analiză. Dacă numărul repetărilor lor este mai mare decât în ​​mod normal, atunci proteina nu se pliază așa cum ar trebui. Acest fapt este o confirmare a predispoziției la sindromul Huntington.

    Diagnostic diferentiat

    Însuși numele diagnosticului conține semnificația acestuia. Se bazează pe excluderea altor boli posibile. În 90% din cazuri, pe baza studiului istoricului familial și a identificării simptomelor tipice, diagnosticul bolii Huntington este confirmat în urma cercetărilor genetice. În același timp, ei efectuează cercetări asupra multor patologii, cum ar fi:

    • sindromul Alzheimer;
    • Wilson-Konovalov;
    • Parkinson;
    • coree benignă de natură ereditară;
    • sifilis cerebral;
    • schizofrenie.

    Tratamentul sindromului Huntington

    Vindecarea completă a sindromului Huntington nu este posibilă, așa că terapia este simptomatică. Medicii recomandă luarea de măsuri preventive - de exemplu, consultații despre nașterea copiilor și trecerea testelor, cu condiția ca tatăl să sufere de această boală. Dacă patologia a fost deja detectată, atunci terapia este împărțită în medicament și preventiv (avertisment).

    Simptomatic

    Atenuarea simptomelor sindromului Huntington se realizează cu ajutorul unui medicament special dezvoltat pentru tratamentul simptomatic - medicamentul „Tetrabenazina”. Tabletele se iau pe cale orală sub supravegherea unui medic, doza maximă este de 25 mg, împărțită în 3 doze. În plus, pacientului i se prescriu:

    • medicamente sedative - "Reserpină";
    • benzodiazepine - Diazepam, Clonazepam;
    • medicamente neuroleptice -„Haloperidol”, „Clorpromazină”;
    • antipsihotice - "Risperidonă";
    • antidepresive - "paroxetina";
    • medicamente cu acid valproic și litiu în compoziție - "Depakin", "Konvulex".

    Preventiv

    Tratamentul preventiv sau preventiv constă în utilizarea psihoterapiei în stadiile incipiente ale bolii. În plus, pacientului i se prescrie terapie de angajare, măsuri pentru dezvoltarea inteligenței pentru a încetini dezvoltarea patologiei. Atunci când urmează un regim care vizează combaterea simptomelor, combinat cu medicamente, rata de progresie a bolii este redusă semnificativ. Pe lângă aceste măsuri, specialiștii explică rudelor pacientului procedura de îngrijire adecvată, care joacă un rol la fel de important în tratamentul patologiei.

    Videoclip despre boala Huntington