În ultimii ani, numărul persoanelor cu diferite boli ale glandei tiroide a crescut semnificativ. În parte, acest lucru se datorează unor factori precum deteriorarea situației ecologice, alimentația necorespunzătoare (consumul de produse care conțin substanțe cancerigene, deficiența de iod). Influența acestor factori asupra fătului în curs de dezvoltare poate duce la malformații congenitale și boli. Hipotiroidismul congenital este o boală endocrină rară, caracterizată printr-o deficiență congenitală a hormonilor tiroidieni.
Rezumatul articolului:
- Importanța glandei tiroide pentru corpul nostru
- Hipotiroidismul congenital la copii
- Diagnosticul bolii
- Semne de hipotiroidism congenital
- Tratament
- Prognosticul hipotiroidismului congenital
- Prevenirea hipotiroidismului congenital
Importanța glandei tiroide pentru corpul nostru
Glanda tiroidă ocupă unul dintre cele mai importante locuri din sistemul endocrin. Ca și alte glande endocrine, este responsabilă de producția de hormoni care participă la reglarea metabolismului și a altor procese importante. Produșii activității secretorii a acestei glande sunt hormonii tiroidieni: tetraiodotironina și triiodotironina, T4 și respectiv T3. Patru atomi de iod sunt incluși în compoziția moleculei T4 și trei atomi sunt incluși în compoziția lui T3.
Sinteza hormonilor tiroidieni este posibilă numai în prezența unei cantități suficiente de iod. Glanda tiroidă afectează toate procesele care au loc în organismul viu: alimentația, respirația, activitatea sistemului reproducător, bătăile inimii, creșterea, formarea oaselor și multe altele. În plus, hormonii tiroidieni sunt necesari pentru funcționarea sistemului imunitar, deoarece sub influența lor se formează limfocitele responsabile de combaterea infecției.
Lipsa hormonilor tiroidieni la o femeie însărcinată poate duce laavort spontan, deces intrauterin sau naștere de copii cu malformații congenitale (CMD). Prin urmare, utilizarea preparatelor care conțin iod este de mare importanță în prevenirea BVR, inclusiv a hipotiroidismului congenital.
Hipotiroidismul congenital la copii
Hipotiroidismul de orice geneză este desemnat ca „hipotiroidism congenital” dacă se manifestă și este diagnosticat la naștere. Cauzele acestei boli sunt diferite: infecții virale, expunere radioactivă, mutații genetice, efect toxic al medicamentelor, deficit de iod în alimentația gravidei. În 80% din cazuri, boala apare ca urmare a unui defect al glandei tiroide și se formează la 5-9 săptămâni de sarcină.
Un copil cu hipotiroidism congenital, în cazul unui tratament în timp util, nu rămâne în urmă cu semenii săi în dezvoltarea mentală. Tratamentul întârziat poate duce la consecințe grave ireversibile până la cretinism. De aceea, examinarea precoce a nou-născuților pentru depistarea hipotiroidismului congenital este de mare importanță. Doar atunci când terapia de substituție este începută în prima lună după nașterea unui copil, ne putem aștepta la o dezvoltare mentală adecvată a copilului.
Diagnosticul bolii
Diagnosticul hipotiroidismului congenital se realizează cu ajutorul unei astfel de examinări în masă a nou-născuților ca screening pentru hipotiroidismul congenital. Se bazează pe determinarea nivelului de TSH (hormon de stimulare a tiroidei). Scopul screening-ului este depistarea precoce a copiilor cu niveluri crescute de hormon în sânge. Se ia sânge de la toți copiii în ziua 3-5. Apoi se aplică pe hârtie specială, se usucă și se trimite la laborator. Dacă concentrația de TSH depășește 50 mU/l, se poate presupune hipotiroidismul, iar nivelul de TSH egal sau mai mare de 100 mU/l indică deja în mod sigur această boală.
Semne congenitalehipotiroidism
La majoritatea nou-născuților cu hipotiroidism congenital, nu există semne evidente ale bolii. Și doar 10-15% din toți nou-născuții au un tablou clinic tipic. Cele mai caracteristice simptome ale hipotiroidismului sunt:
- O masă mare a unui nou-născut (4000 g sau mai mult);
- O gură întredeschisă cu o limbă mărită;
- Omfalocel;
- Îngălbenirea pielii, întârziată mai mult de 10 zile;
- Edem localizat pe suprafețele posterioare ale picioarelor, mâinilor, fosei supraclaviculare;
- Atipic pentru un nou-născut, o voce aspră când plânge;
- Semne de imaturitate, care constau în atacuri frecvente de apnee, reflexe slabe, termoreglare imperfectă, hipotonie musculară etc.
Hipotiroidismul congenital la copii și nou-născuți
În absența tratamentului, se adaugă și alte simptome: dificultăți la înghițire, creștere slabă în greutate, hipotermie, uscăciune și descuamare a pielii. La 5-6 luni se manifesta o intarziere a dezvoltarii fizice si psihomotorii: copilul nu merge, nu prezinta revitalizare emotionala, dintii ii erup tarziu.
Mai târziu, copiii dezvoltă proporții condrodistrofice ale corpului: membre scurtate din cauza creșterii lente a oaselor în lungime, scheletul facial rămâne în urmă în dezvoltare (hipertelorism, creșterea excesivă pe termen lung a fontanelei, podul nasului înfundat). În cazurile avansate, se dezvoltă cretinismul - o boală caracterizată prin nebunie extremă și nu poate fi tratată.
Tratament
Deoarece semnele enumerate mai sus sunt, de asemenea, caracteristice altor boli, doar un screening special pentru hipotiroidismul congenital face posibilă stabilirea unui diagnostic precis și, prin urmare, evitarea consecințelor severe sub formă de întârziere a dezvoltării mentale și fizice. Copiii cu hipotiroidism congenital sunt observați de pediatri,endocrinologi și neuropatologi.
Cea mai adecvată și, poate, singura metodă de tratament constă în terapia de substituție cu medicamente tiroidiene și selecția strictă a unei doze individuale pentru un copil individual. Scopul tratamentului este de a compensa lipsa hormonilor tiroidieni și de a elimina tulburările metabolice. În etapa inițială a tratamentului, cu ajutorul dozei corecte, se atinge o stare de echilibru, iar apoi terapia de substituție este concepută pentru a menține nivelul optim al hormonului din sânge.
Cele mai fiabile și eficiente medicamente care s-au dovedit bine în tratamentul hipotiroidismului congenital sunt hormonii tiroidieni obținuți artificial (sintetici). Până în prezent, medicamentul sintetic de primă alegere este levotiroxina de sodiu (în organism este transformată în triiodotironină activă). Odată cu identitatea acestui medicament cu hormonul natural, acesta este depus în sânge și, dacă este necesar, este consumat prin conversie în T3. În consecință, nivelurile de vârf ale T3 la utilizarea medicamentului nu sunt de obicei observate.
Medicamentul este disponibil în diferite doze, iar părinții ar trebui să acorde atenție acestui lucru, deoarece doza este dată în micrograme, nu în părți ale unei tablete. Doza inițială este de aproximativ 15 mcg/zi. În viitor, doza este crescută treptat până la nivelul necesar. Medicamentul este administrat copilului dimineața într-o singură doză cu jumătate de oră înainte de hrănire. Nivelul de levotiroxină sodică din sânge se menține pe tot parcursul zilei. Un indicator al unei doze corect selectate este normalizarea nivelului de TSH și absența semnelor de hiper- sau hipotiroidism.
Prognosticul hipotiroidismului congenital
Prognozele pentru terapia de substituție începută în timp util sunt favorabile. Dacă diagnosticul este pus înainte de vârsta de trei săptămâni, tulburările de dezvoltare sunt complet prevenite. Când diagnosticați boala în 3-5 luni -prognosticul este îndoielnic, deși există o probabilitate mare de dezvoltare deplină a copilului; la o vârstă mai târzie, chiar și cu un tratament adecvat, există o probabilitate mare de întârziere în formarea inteligenței.
În majoritatea cazurilor, la o săptămână după administrarea medicamentului, simptomele VH regresează, iar după câteva luni dispar complet. Mai mult, date precum dinamica creșterii, dezvoltarea generală a copilului servesc ca indicatori ai tratamentului.
Prevenirea hipotiroidismului congenital
Pentru a preveni nașterea unui copil cu VH, este necesară o consultație cu un genetician, mai ales dacă unul dintre soți sau cineva din familie are boală tiroidiană.
Experții OMS consideră că lipsa iodului din dieta unei femei însărcinate este cea mai frecventă cauză a retardului mintal la copii. Cercetările inițiate de aceștia au arătat că copiii născuți în regiunile cu deficit de iod au un IQ cu 15% mai mic decât în regiunile fără acesta. Adică, au stabilit în mod clar relația dintre deficiența de iod și potențialul mental. Prin urmare, tuturor femeilor însărcinate li se prescriu preparate cu iod cu recomandarea de a le continua administrarea după naștere.
Unele femei nu acordă o importanță serioasă utilizării iodului în timpul sarcinii, nici manifestărilor simptomelor de hipotiroidism la copil, nici tratamentului în sine. Este suficient să intri pe un forum dedicat acestei boli, unde poți citi comentarii care reflectă o poziție atât de greșită. Cu toate acestea, respectarea recomandărilor forumului poate duce la consecințe ireversibile. Doar medicii calificați sunt competenți să prescrie tratamentul adecvat.