Trebuie remarcat imediat că fenilcetonuria este o boală genetică foarte periculoasă. Dacă tratamentul nu este început la timp, copilul devine în cele din urmă retardat mintal. Pentru a înțelege mai bine cât de periculoasă este fenilcetonuria la copii, să vedem ce este.
Boala se manifestă prin incapacitatea corpului copilului de a metaboliza fenilalanina (parte a proteinei), ducând la acumularea acesteia din urmă în sânge. Și acesta este cel mai periculos, deoarece conținutul său ridicat împiedică dezvoltarea normală a creierului.
Singurul lucru care mă încântă este faptul că fenilcetonuria la copii este extrem de rară: aproximativ o dată la 7.000 de nou-născuți. Acest lucru se datorează faptului că ambii părinți trebuie să aibă gena fenilcetonuriei pentru ca boala să apară. Nu numai că, cu diagnostic și tratament modern, copilul va trăi ca o persoană normală.
În ceea ce privește diagnosticul de fenilcetonurie la copii, vom vorbi despre aceasta în articolele următoare. Dar aș dori să subliniez un punct - medicina modernă face posibilă identificarea multor boli la un copil care se află în pântecele mamei. Unii oameni reacționează la asta cu un anumit scepticism: „Ei bine, l-au găsit și ce urmează? Nu există nicio modalitate de a o trata...”.
Trebuie să recunoaștem că cursul unor boli nu poate fi cu adevărat influențat și medicii nu au de ales decât să fluture neputincioși cu mâinile. Dar cu fenilcetonurie lucrurile stau puțin diferit. Părinții pot spera să audă răspunsul că boala poate fi învinsă și copilul va fise dezvoltă normal dacă boala este depistată la timp și tratamentul este început imediat.
De obicei, tratamentul unei boli dificile este un proces lung. Nu numai că, copilul va trebui să urmeze terapia dietetică timp de cel puțin 16 ani, care necesită medicamente scumpe fără proteine. Dar care este semnificația acestui lucru în comparație cu vestea că bebelușul poate crește pentru a deveni o persoană sănătoasă, cu drepturi depline.
Acum știți ce este fenilcetonuria la copii, dar sperăm că nu trebuie să vă confruntați niciodată cu boala periculoasă. Dacă sunteți interesat de informații, în următoarele articole puteți citi despre simptomele fenilcetonuriei, alimentația cu fenilcetonurie și tratamentul fenilcetonuriei.