Boala celiacă sau, așa cum se mai numește, enteropatia glutenică, boala Gi-Herter-Heibner, sprue non-tropical este o boală intestinală ereditară cauzată de intoleranța congenitală la proteinele din cereale (gluten) și se caracterizează prin atrofia mucoasei intestinul subtire.
Glutenul este o proteină care se găsește în plantele de cereale: grâu, orz și secară. Componenta principală a glutenului este gliadina, care intră în organism cu alimente, activează sistemul imunitar, provocând astfel procese atrofice și inflamatorii în intestine.
Istoria descoperirii bolii celiace
Boala celiacă era cunoscută cu o mie de ani în urmă, când Aretaeus și Cileius Aurelianus, după ce au studiat cauzele diareei cronice, steatoreei și anemiei, au introdus conceptul unui astfel de concept ca „Morbus coeliacus”. În 1888, Samuel Guy a descris principalele simptome ale acestei boli. Și abia în 1950, un medic pediatru din Olanda, Will Dick, a numit adevărata cauză a enteropatiei glutenului - glutenul proteic, care este conținut în grâu. Și în 1952, a fost dezvoltată o dietă anti-gluten pentru tratamentul bolii celiace.
Prevalența
Boala celiacă apare la populație cu o frecvență de 1: 300 - 1: 3700. Este stabilit că femeile sunt afectate de două ori mai des decât bărbații. Această boală apare mai ales la copii, după primul contact cu glutenul. Dar acest diagnostic poate fi pus și adulților la vârsta de 30-40 de ani datorită faptului că utilizarea produselor care conțin gluten a început la o vârstă mai înaintată.
Care sunt cauzele și patogeneza bolii?
Toți factorii care conduc la dezvoltarea bolii celiace pot fi împărțiți în interni și externi.
- Factorii intrinseci sunt un defect genetic al enzimei gliadinaminopeptidaza, care descompune glutenul. Acest defect este asociat cu componente ale complexului de histocompatibilitate HLA situate pe cromozomul 6, și în special cudimerul sexual DQ2, care este prezent numai la persoanele cu boală celiacă. Când gliadina intră în organism, se declanșează un proces imunitar: limfocitele T conținute în membrana mucoasă a intestinului subțire recunosc peptidele gliadinei asociate cu dimmerele DQ și produc forme g/l intraepiteliale specifice gliadinei de limfocite T CD4+ și CD8+ și produc un număr mare de citokine. Adică, dezvoltarea de anticorpi specifici care dăunează celulelor mucoasei intestinale odată cu dezvoltarea atrofiei. În cele din urmă, vilozitățile dispar, hiperplazia criptelor intestinale și se dezvoltă un sindrom de malabsorbție.
- Factorii extrinseci sunt alimentele care conțin gluten.
Principalele forme clinice ale bolii
În funcție de motivele care stau la baza dezvoltării bolii, se disting următoarele:
- boală celiacă adevărată, care se dezvoltă ca urmare a unui defect genetic al enzimei gliadinaminopeptidază;
- sindromul bolii celiace care decurge din boli intestinale (de exemplu, anomalii de dezvoltare, infecții, procese inflamatorii în intestine).
Pe baza evoluției clinice, boala celiacă poate fi clasificată după cum urmează:
- Forma tipică apare în primul an de viață al copilului și se caracterizează prin simptome clasice: diaree, polifecalie, steatoree, scădere în greutate și întârziere în dezvoltare.
- Forma atipică - caracterizată prin manifestări extraintestinale ale bolii, de exemplu, anemie, osteoporoză, sindrom hemoragic.
- Forma asimptomatică, care se stabilește pe baza serodiagnosticului, biopsiei și nu are expresie clinică. Poate fi detectat în timpul unei examinări de screening a persoanelor din grupul de risc.
- Forma latentă - are un curs asimptomatic, se găsește în rândul persoanelor de contingent adult sau vârstnic.
Tabloul clinic și simptomele bolii celiace
Tabloul clinic al bolii celiace se dezvoltă în cei 1-2 ani de viață ai copilului, după ce în alimentația copilului apar produse care conțin gluten. Dar primele simptome apar după 3-8 săptămâni de la prima masă care conține gluten.
Toate simptomele bolii celiace pot fi împărțite în intestinale (gastrointestinale) și extraintestinale (extraintestinale).
Simptome intestinale ale bolii celiace:
- Diaree, care se caracterizează prin scaune abundente, spumoase, cu particule de alimente nedigerate, frecvente (de 6 sau mai multe ori pe zi). Cu un curs lung, duce la deshidratare.
- Steatoree – eliberarea unei cantități mari de grăsime cu mase fecale din cauza dezvoltării sindromului de malabsorbție.
- Flatulență - creșterea formării de gaze în intestine, care apare din cauza acumulării de alimente nedigerate și a dezvoltării proceselor de putrefacție.
- Scăderea greutății corporale, întârzierea și întârzierea creșterii din cauza sindromului de malabsorbție.
- Slăbiciune generală care se dezvoltă din cauza alimentației insuficiente, lipsei de vitamine.
- Durere abdominală care apare la 3-4 ore după masă și în zona buricului.
Simptome extraintestinale ale bolii celiace:
- Anemia este o afecțiune caracterizată printr-un conținut scăzut de hemoglobină și eritrocite și se dezvoltă atunci când absorbția fierului și a acidului folic este afectată.
- Sindromul hemoragic, a cărui cauză este lipsa de protrombină din cauza lipsei de vitamina K.
- Osteopenia este o scădere a densității minerale a țesutului osos din cauza lipsei de vitamina D, calciu și magneziu.
- Parestezii, convulsii, ataxie din cauza metabolismului afectat al vitaminei B12.
- Manifestări dermatologice sub formă de ulcere aftoase, dermatite.
- Carenta de vitamine si proteine manifestata prin stomatita, afte, glosita.
- Tulburări hormonale care duc la amenoree, infertilitate, avorturi spontane.
- Hiposplenism.
- Hipotensiunea arterială.
Caracteristicile evoluției bolii celiace la copii și adulți
La copii, primele simptome apar in primul an de viata, dupa consumul de alimente care contin gluten. În același timp, boala continuă cu dezvoltarea unei forme tipice, care se manifestă prin simptome intestinale: diaree, polifecalitate, steatoree, creștere și dezvoltare întârziate.
La adulți, spre deosebire de copii, boala celiacă este asimptomatică pentru o lungă perioadă de timp și manifestă deja simptome extraintestinale, care sunt rezultatul unor procese de absorbție afectate. Acestea sunt anemia, slăbiciunea musculară, tulburările hormonale, osteopenia, deficitul de vitamine și proteine. Exacerbarea bolii celiace la adulți poate fi provocată de stres, sarcină, infecții și intervenții chirurgicale.
Diagnosticul bolii celiace
Diagnosticul de „boală celiacă” poate fi stabilit pe baza tabloului clinic, istoricului, datelor de laborator și metodelor de cercetare instrumentală.
În testul general de sânge, se poate observa o imagine caracteristică anemiei (o scădere a nivelului de hemoglobină, a numărului de eritrocite).
O analiză biochimică de sânge se caracterizează printr-o scădere a cantității de fier, calciu, potasiu, magneziu, colesterol și albumină; se observă semne de acidoză, nivelul fosfatazei alcaline crește.
În coagulogramă, timpul de protrombină este prelungit.
Cu ajutorul unei analize imunologice, se poate determina prezența anticorpilor împotriva transglutaminazei și endomisium, sau a imunoglobulinelor IgA și IgG. Această analiză are cea mai mare sensibilitate și specificitate - 100%.
Cercetare genetică - detectarea ADN-ului examinat al genelor HLA DQ2, HLA DQ8, care determină dezvoltarea bolii celiace. Nu meritasă uităm că prezența genelor HLA DQ2 și HLA DQ8 indică doar o predispoziție la această boală, și nu prezența ei absolută.
Examen coprologic: la examinarea fecalelor se determină un conținut crescut de grăsime de până la 50 m (steatoree).
Examinarea cu raze X a intestinului permite detectarea atrofiei mucoasei intestinale, reducerea plierii acesteia.
Tabloul CT și RMN se caracterizează prin intestine dilatate, îngroșarea pliurilor mucoase, invaginație, hiposplenism, limfadenopatii mezenterice și retroperitoneale.
În timpul unei ecografii a organelor abdominale, se poate observa expansiunea intestinului, creșterea peristaltismului, creșterea ganglionilor limfatici și un volum mare de lichid în intestin.
Examenul endoscopic și biopsia sunt „standardul de aur” în diagnosticul bolii celiace. Cu acest tip de cercetare se vizualizează o imagine a „mucoasei plate”, atrofia vilozităților intestinale, infiltrarea limfocitară și plasmocitară.
Diagnosticul diferențial al bolii celiace trebuie efectuat cu fibroza chistică, boala Crohn, sindromul Sjögren, diverticuloza, adenocarcinomul etc.
Tratament
Tratamentul bolii celiace constă, în primul rând, în aderarea pe tot parcursul vieții la o dietă fără gluten. Această dietă presupune excluderea completă din alimentație a pâinii, a tuturor produselor din făină, gris, fulgi de ovăz, terci de orz, cârnați fierți, supe uscate, sosuri, ketchup-uri, alcool, ciocolată, înghețată. În timpul unei exacerbări, ar trebui să evitați să beți lapte, zahăr, sucuri de fructe. În același timp, puteți mânca orez, hrișcă, porumb, cartofi, soia, legume, fructe, carne de pasăre, soiuri de pește cu conținut scăzut de grăsimi, carne de legume, miere, dulceață. Toate produsele care nu conțin gluten sunt marcate cu un semn special - un vârf tăiat. Când urmează această dietă, starea pacientuluise îmbunătățește semnificativ: copiii încep să crească, greutatea corporală crește, mucoasa intestinală se regenerează.
În absența efectului terapiei dietetice, tratamentul medicamentos trebuie prescris. De exemplu, glucocorticoizii sunt prescriși în doză de 1-2 mg/kg greutate corporală, cursul durează 2-3 săptămâni. A doua direcție de tratament a bolii celiace este alimentația parenterală cu introducerea de soluții de proteine și grăsimi, corectarea echilibrului acido-bazic. Dacă apare anemie, se prescriu preparate cu fier și acid folic. De asemenea, sunt prescrise preparate cu calciu și se efectuează terapia cu vitamine.
Cu dietă și tratament adecvat, remisiunea are loc în decurs de 3 luni.
Toți pacienții cu boală celiacă sunt înregistrați la dispensar și sunt examinați de două ori pe an. Standardul de examinare include un test de sânge general, biochimic, examen coprologic, imunodiagnostic, endoscopie.
Prognoza
Când urmează o dietă fără gluten, prognosticul este favorabil, iar speranța de viață crește de câteva ori în comparație cu persoanele care nu urmează o dietă adecvată. Dacă boala celiacă nu poate fi corectată prin dieterapie, calitatea vieții este semnificativ redusă, iar rata mortalității acestor pacienți este de 10-30%.
Prevenirea
Nu există o prevenire primară a bolii celiace.
Printre măsurile de prevenire secundară, este posibil să se evidențieze respectarea strictă la dieta fără gluten.
Deoarece enteropatia glutenică este o boală ereditară, rudele pacienților celiaci ar trebui examinate pentru depistarea precoce a acestei patologii.