Conţinut
Descriere
Simptome
Diagnosticare
Tratament
Descriere
Sindromul Noonan este o patologie congenitală și extrem de rară, numită după cardiologul american Jacqueline Anna Noonan, care și-a prezentat pentru prima dată descrierea completă în 1963.
În timp ce lucra la un alt studiu la clinica Universității din Iowa, Jacqueline Noonan a atras atenția asupra unui număr a patologiilor caracteristice la copiii cu boli cardiace congenitale. În special, medicul a fost interesat de creșterea scăzută a unora dintre ochii observați, larg distanțați, locația scăzută a căștilor pentru urechi și gâtul membranos. Pe baza acestor abateri, cardiologul a studiat istoricul medical a 833 de pacienți și a găsit 9 astfel de cazuri, iar în fiecare dintre ele a fost prezentă o altă patologie - deformarea toracelui. În cele din urmă, Noonan a reunit toate aceste simptome și, ca parte a simpozionului din 1971, a anunțat prezența unei boli independente care se dezvoltă pe fondul defectului cardiac menționat mai sus. În același timp, boala și-a primit numele modern - sindromul Noonan sau sindromul Ulrich Noonan. Studiile ulterioare au arătat că sindromul Noonan este o patologie congenitală și apare la aproximativ fiecare douăzeci și mii de bebeluși și fără o orientare sexuală clară. Cu cuvinte simple, sindromul Noonan poate fi descris ca o tulburare de dezvoltare a părților individuale ale corpului. Cauza principală a bolii este o mutație genetică sau spontană. Ce genă exactă „declanșează” sindromul Noonan nu este cunoscută astăzi, dar oamenii de știință au identificat 8 gene care sunt potențial capabile să mute în consecință.
Se încarcă…
Simptome
Sindromul Noonan are multe simptome care afectează aproape întregul corp uman. Să ne uităm la manifestările bolii, care împreună vor putea oferi cel mai corect indiciu despre prezența unei probleme. Deci, în primul rând, statură mică. Întârzierea creșterii la copiii cuSindromul Noonan este observat de la aproximativ 2-3 ani. Până în această perioadă, bebelușul poate avea o creștere și o greutate complet normale, caracteristice tuturor copiilor sănătoși. La vârsta adultă, copiii cu sindromul Noonan au o înălțime medie de 153 cm la femele și 163 cm la bărbați.
Sindromul Noonan provoacă modificări severe ale formei feței: frunte lată, pleoape căzute, subdezvoltarea maxilarului superior. , auricule joase și hipertelorism. Un indicator suplimentar al prezenței sindromului va fi o linie de creștere a părului pe partea din spate a capului în formă de trident. Aproape toți pacienții cu sindrom Noonan au un piept în formă de scut, cu mameloane distanțate larg, degete scurte și gât, deformare congenitală a articulației cotului și picioare plate. Pe lângă manifestările externe, sindromul Noonan poate fi detectat și la examinarea organelor interne. De obicei, in astfel de cazuri, sistemul cardiovascular si genito-urinar sufera cel mai mult: stenoza, hidronefoza, hipoplazia rinichilor. Boala poate afecta și dezvoltarea sistemului reproducător, până la un defect complet al gonadelor (absența testiculelor la băieți și menstruația la fete). Pe lângă orice altceva, pacienții cu sindromul Noonan au sângerare crescută atunci când primesc răni și efectuează operații chirurgicale, diverse anomalii mentale.
Diagnosticare
Diagnosticul sindromului Noonan se realizează pe baza rezultatelor cercetărilor efectuate în trei domenii: semne clinice, teste de laborator și cercetare instrumentală. În unele cazuri, este necesară o consultare cu un genetician medical pentru a confirma diagnosticul.
Tratament
Datorită faptului că sindromul Noonan are o cauză rădăcină genetică, lupta împotriva acestuia se desfășoară în direcția eliminării simptomelor existente. De exemplu, cu criptorhidie, se prescrie un tratament operator și o scădere a nivelului de androgenieste eliminată cu ajutorul terapiei de substituție. Același lucru este valabil și pentru alte simptome.
